Phenylketonuria (PKU)
苯丙酮尿症(来自ICD-11)
别称:
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
Pku
Pah Deficiency
Hyperphenylalaninemic Embryopathy
Maternal Hyperphenylalaninemia
Phenylketonuric Embryopathy
Maternal Phenylketonuria
Phenylketonurias
Hyperphenylalaninemia, Non-Pku Mild
Phenylketonuria, Maternal
Variant Phenylketonuria
Mild Phenylketonuria
Folling's Disease
Phenylalaninemia
Folling Disease
Maternal Pku
Variant Pku
Mild Pku
Mpku
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease
Non-Phenylketonuria Hyperphenylalaninemia
Oligophrenia Phenylpyruvica
Classical Phenylketonuria
Phenylketonuria Maternal
Pku - [phenylketonuria]
Hyperphenylalaninaemia
Hyperphenylalaninemia
Non-Pku Hpa
Hpa
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
苯酮尿症,也称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,与经典苯酮尿症和高苯丙氨酸血症有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与苯酮尿症有关的重要基因是PAH(苯丙氨酸羟化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下提到了多巴胺和褪黑素。相关组织包括肝脏、心脏和皮肤,相关表型为氨基酸尿和异常心脏形态。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/1000000
1
16
697
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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