Peho-Like Syndrome (PEHOL)

Alias:
Peho Syndrome-Like
Pehol
Progressive Encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia, and Optic Atrophy-Like Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Peho-Like Syndrome(Peho 综合征)也称为 Peho 综合征样,与 3-甲基戊二酸尿症 III 型和 Peho 综合征有关。与 Peho-Like Syndrome 关联的重要基因是 CCDC88A(卷曲螺旋域蛋白 88A)。关联组织包括脑和皮肤,相关表型为高反射性和肌张力低下。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
5
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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