Pheochromocytoma/paraganglioma Syndrome 2 (PPGL2)

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Paragangliomas 2
Glomus Tumors, Familial, 2
Pgl2
Familial Non-Chromaffin Paragangliomas 2
Glomus Tumors Familial 2
Paragangliomas, Type 2
Ppgl2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤2,也称为副神经节瘤2,与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和副神经节瘤有关,症状包括失音。与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤2有关的重要基因是SDHAF2(琥珀酸脱氢酶复合物装配因子2)。附属组织包括内皮和平滑肌,相关表型为颅神经麻痹和声带麻痹。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
9

疾病表征

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表征
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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