Pheochromocytoma/paraganglioma Syndrome 1 (PPGL1)

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Paragangliomas 1

Glomus Jugulare Tumors

Carotid Body Tumors

Carotid Body Tumor

Paragangliomata

Chemodectomas

Paragangliomas, Familial Nonchromaffin, 1

Paragangliomas, Familial, 1

Paraganglioma, Carotid Body

Glomus Tumors, Familial, 1

Carotid Body Paraganglioma

Glomus Jugulare Tumor

Pgl1

Cbt1

Pgl

Familial Paragangliomas Non-Chromaffin 1 with or Without Deafness

Familial Non-Chromaffin Paragangliomas 1

Extra-Adrenal Paraganglioma

Paraganglioma Carotid Body

Paragangliomas Familial 1

Glomus Tumors Familial 1

Glomus Tympanicum Tumor

Paragangliomas, Type 1

Paraganglioma

Chemodectoma

Glomus Tumor

Ppgl1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征1，也称为副神经节瘤1，与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征4和持续性全身性淋巴结病有关，其症状包括失音。与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征1有关的重要基因是SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基D），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和通过解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下提到了酚氧苯胺和血管扩张剂。附属组织包括肾上腺和甲状腺，相关表型为肾上腺嗜铬细胞瘤和肾上腺外嗜铬细胞瘤。

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