Pheochromocytoma/paraganglioma Syndrome 4 (PPGL4)

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Paragangliomas 4
Carotid Body Tumors and Multiple Extraadrenal Pheochromocytomas
Pheochromocytoma, Extraadrenal, and Cervical Paraganglioma
Paragangliomas, Hereditary Extraadrenal
Pheochromocytoma, Familial Extraadrenal
Paraganglioma, Familial Malignant
Pgl4
Pheochromocytoma Extraadrenal and Cervical Paraganglioma
Paragangliomas Hereditary Extraadrenal
Pheochromocytoma Familial Extraadrenal
Paraganglioma, Familial Chromaffin, 4
Familial Chromaffin Paraganglioma 4
Paraganglioma Familial Malignant
Paragangliomas, Type 4
Ppgl4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征4,又称副神经节瘤4,与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和副神经节瘤有关。与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征4有关的重要基因是SDHB(琥珀酸脱氢酶复合物铁硫亚基B),其相关通路/超级通路包括糖酵解(BioCyc)和丙酮酸代谢。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型为神经母细胞瘤和胃肠道间质瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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14
214

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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