Phace Association

面部关联症(来自翻译大模型)
别称:
Aortic Aneurysm, Giant Congenital
Phaces Association
Phace Syndrome
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Phace Association(也称为主动脉瘤,巨大先天性),与Phace综合征和小眼畸形有关,症状包括癫痫发作。与Phace Association有关的重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶)。附属组织包括脑和眼,相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
胎儿期
--
1
25
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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