Phocomelia-Ectrodactyly, Ear Malformation, Deafness, and Sinus Arrhythmia

海豹肢症-先天性肢体缺损、耳畸形、耳聋和窦性心律不齐(来自翻译大模型)
别称:
Facioauriculoradial Dysplasia
Stoll Levy Francfort Syndrome
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疾病模型
文献报道
Phocomelia-Ectrodactyly, Ear Malformation, Deafness, and Sinus Arrhythmia, also known as facioauriculoradial dysplasia, is related to contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1a. Related phenotypes are intellectual disability and microtia. (Wikipedia)
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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