Pheochromocytoma (PCC)

嗜铬细胞瘤(来自ICD-11)
别称:
Pheochromocytoma, Susceptibility to
Pheochromocytoma, Malignant
Chromaffin Cell Neoplasm
Medullary Chromaffinoma
Medullary Paraganglioma
Chromaffin Cell Tumor
Pheochromoblastoma
Phaeochromocytoma
Pheochromocytomas
Pcc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
嗜铬细胞瘤,又称嗜铬细胞瘤,与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和多内分泌腺瘤,类型IIa有关,症状包括腹痛、胸痛和发热。与嗜铬细胞瘤有关的重要基因是MAX(MYC相关因子X),其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和TCA循环III(动物)。在该疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧基苯胺。附属组织包括肾上腺和甲状腺,相关表型为多汗症和蛋白尿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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190
2610
323

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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