Paget's Disease of Bone 2

Paget's病(骨 Paget病)第二型(来自翻译大模型)
别称:
Paget Disease of Bone-2
Paget Disease of Bone 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
佩吉特骨病2型(Paget's Disease of Bone 2),又称佩吉特骨病2型,与佩吉特骨病2型早发性和伴有共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹的神经退行性儿童起病有关。与佩吉特骨病2型相关的一个重要基因是SQSTM1(Sequestosome 1),其相关通路/超通路包括钟控自噬在骨代谢中的作用以及抗凋亡TNFs/NF-kB/Bcl-2通路。关联组织包括骨骼。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
35
40

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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