Pigmentary Disorder, Reticulate, with Systemic Manifestations, X-Linked (PDR)

X-连锁伴系统性临床表现的网状色素沉着症(来自ICD-11)
别称:
Xlpdr
Pdr
Pigmentary Disorder, Reticulate, with Systemic Manifestations
X-Linked Reticulate Pigmentary Disorder
Familial Lichen Amyloidosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
色素性障碍,网状型,伴有系统性表现,X连锁型,也称为XLPDR,与原发性皮肤淀粉样变性和帕廷顿综合症有关,症状包括腹泻和畏光。与X连锁型色素性障碍,网状型,伴有系统性表现相关的基因是POLA1(DNA聚合酶α1催化亚基)。相关组织包括皮肤,相关表型包括畏光和婴儿期发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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1
3
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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