Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 4 (PPNAD4)

原发性色素性结节状肾上腺皮质病4型(来自ICD-11)
别称:
Chromosome 19p13 Duplication Syndrome
Ppnad4
Adrenocortical Disease, Nodular, Pigmented, Primary, Type 4
Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease 4
Cushing Syndrome, Adrenal, Due to Ppnad4
Adrenal Cushing Syndrome Due to Ppnad4
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基础信息
疾病表征
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靶点药物
疾病模型
文献报道
色素性结节性肾上腺皮质病,原发性,4型,也被称为19p13染色体重复综合征,症状包括库欣面容。与色素性结节性肾上腺皮质病,原发性,4型相关的基因是PRKACA(环磷酸腺苷激活的蛋白激酶催化亚基α)。相关组织包括皮质和皮肤,相关表型包括情绪不稳和抑郁。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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名称
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文献报道

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