Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 1 (PPNAD1)

原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型(来自ICD-11)

别称:

Ppnad1

Adrenocortical Disease, Nodular, Pigmented, Primary, Type 1

Pigmented Micronodular Adrenocortical Disease, Primary, 1

Primary Pigmented Micronodular Adrenocortical Disease 1

Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease 1

Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease-1

Adrenocortical Nodular Dysplasia, Primary

Cushing Syndrome, Adrenal, Due to Ppnad1

Nodular Primary Adrenocortical Dysplasia

Adrenal Cushing Syndrome Due to Ppnad1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

色素性结节性肾上腺皮质病，原发性，1型，也称为ppnad1，与原发性色素性结节性肾上腺皮质病和嗜碱性腺瘤有关，症状包括焦虑。与色素性结节性肾上腺皮质病，原发性，1型相关的基因是PRKAR1A（蛋白激酶CAMP依赖型I调节亚基α），其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和NFAT和心脏肥大。附属组织包括皮质和骨，相关表型为循环皮质醇水平升高和尿皮质醇水平升高。

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