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中文Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy (PPCRA)
着色性静脉旁脉络膜视网膜萎缩(来自ICD-11)
别称:
Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy
Ppcra
Pprca
Atrophy, Chorioretinal, Pigmented Paravenous
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色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩，又称色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩，与Leber先天性黑蒙4和黄斑视网膜水肿有关。与色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩有关的重要基因是CRB1（Crumbs细胞极性复合体成分1）。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为内斜视和远视。
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MALACARDS
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