Pfeiffer Syndrome (PS)

Pfeiffer综合征(来自ICD-11)
别称:
Infectious Mononucleosis
Acs5
Craniofacial-Skeletal-Dermatologic Dysplasia
Gammaherpesviral Mononucleosis
Acrocephalosyndactyly Type 5
Pfeiffer Syndrome Type 3
Acs V
Acrocephalosyndactyly, Type V
Pfeiffer Syndrome Type 2
Pfeiffer Syndrome Type 1
Glandular Fever
Noack Syndrome
Dysplasia, Craniofacial-Skeletal-Dermatologic
Pfeiffer Type Acrocephalosyndactyly
Acrocephalosyndactylia Type V
Classic Pfeiffer Syndrome
Pfeiffer Syndrome Variant
Infectious Adenitis
Pfeiffer's Disease
Filatov's Disease
Monocytic Angina
Pfeiffer Disease
Kissing Disease
Mononucleosis
Pfeiffer
Ps
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Pfeiffer Syndrome, 也被称为传染性单核细胞增多症,与淋巴增殖性疾病、X连锁1型和Epstein-Barr病毒感染疾病有关,其症状包括发热和瘙痒。与Pfeiffer Syndrome相关的基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和传染病。在该疾病的背景下,提到的药物有Valaciclovir和抗感染药物。附属组织包括骨和眼,相关表型包括上睑下垂和高腭。
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相关ID:
MESH:D000168
ICD11:1075159878

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-9/1000000
53
728
97

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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