Pectus Carinatum

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胸骨隆起症与脊柱-骨盆-关节发育不良斯特鲁德威克型和脆骨病有关。与胸骨隆起症有关的重要基因是FBN1(胶原蛋白1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和腺样囊性癌影响的通路。附属组织包括乳腺和心脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
10
95
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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