Pacman Dysplasia

帕金森病(Parkinson’s Disease)(来自翻译大模型)
别称:
Epiphyseal Stippling-Osteoclastic Hyperplasia Syndrome
Epiphyseal Stippling Syndrome Osteoclastic Hyperplasia
Epiphyseal Stippling with Osteoclastic Hyperplasia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Pacman Dysplasia,又称软骨板点状钙化-破骨细胞增生症,与粘多糖病IIα/β和骨软骨发育不良有关。相关组织包括骨,相关表型为长骨弯曲和软骨板点状钙化
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
<1/1000000
--
--
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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