Pachyonychia Congenita 1 (PC1)

先天性指甲肥厚1型(来自ICD-11)

别称:

Pachyonychia Congenita

Jadassohn-Lewandowsky Syndrome

Pachyonychia Congenita, Jadassohn-Lewandowsky Type

Pachyonychia Congenita Syndrome

Pachyonychia Congenita, Type 1

Pc1

Pachyonychia Congenita, Jadassohn-Lewandowsky Type, Formerly

Pachyonychia Congenita, Jadassohn Lewandowsky Type

Pachyonychia Congenita Jadassohn-Lewandowsky Type

Jackson-Lawler Type Pachyonychia Congenita

Pachyonychia Congenita Jackson-Lawler Type

Pachyonychia Congenita Jackson Lawler Type

Jadassohn-Lewandowsky Syndrome, Formerly

Jadassohn-Lewandowski Syndrome

Pachyonychia Congenita, Type 2

Pachyonychia Congenita Type 1

Congenital Pachyonychia

Jackson-Lawler Syndrome

Pc-1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

掌跖角化症1，又名掌跖角化症，与掌跖角化症2和表皮发育不良有关，症状包括声音嘶哑。掌跖角化症1的一个重要基因是KRT16（角蛋白16），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。该疾病的药物包括雷帕霉素和西罗莫司。相关组织包括皮肤和舌头，相关表型为掌跖角化症和指甲发育不良。

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