Pachyonychia Congenita 2 (PC2)

先天性厚甲症2型(来自ICD-11)

别称:

Pachyonychia Congenita, Type 2

Pc2

Pachyonychia Congenita, Jackson-Lawler Type, Formerly

Pachyonychia Congenita Jackson-Lawler Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Pachyonychia Congenita 2，也称为Pachyonychia congenita，类型2，与角化病和表皮松解性水疱病有关，症状包括嘶哑。与Pachyonychia Congenita 2相关的基因是KRT17（角蛋白17），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。附属组织包括皮肤，相关表型包括指甲发育不良和表皮样囊肿。

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