登录|免费注册
中文Oxoglutarate Dehydrogenase Deficiency (OGDHD)
氧化戊二酸脱氢酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Alpha-Ketoglutarate Dehydrogenase Deficiency
Oxoglutaric Aciduria
Oxoglutaricaciduria
2-Ketoglutarate Dehydrogenase Deficiency
Alpha-Kgd Deficiency
Ogdhd
加入收藏
α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症，也称为α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症，与二氢吡啶脱氢酶缺乏症和代谢性酸中毒有关。与α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症相关的重要基因是OGDH（α-酮戊二酸脱氢酶）。相关组织包括唾液腺和骨骼肌，相关表型为共济失调和全球发育延迟。
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
