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罕见病
Ovarian Dysgenesis 6 (ODG6)
卵巢发育不全4型(来自ICD-11)
别称:
Odg6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
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文献报道
卵巢发育不全6,也称为odg6。与卵巢发育不全6有关的重要基因是NUP107(核孔蛋白107)。附属组织包括子宫,相关表型为原发性闭经和高促性腺激素性低促性腺激素。
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Ovarian Dysgenesis 6, is also known as odg6. An important gene associated with Ovarian Dysgenesis 6 is NUP107 (Nucleoporin 107). Affiliated tissues include uterus, and related phenotypes are primary amenorrhea and hypergonadotropic hypogonadism
原英文文本:
Ovarian Dysgenesis 6, is also known as odg6. An important gene associated with Ovarian Dysgenesis 6 is NUP107 (Nucleoporin 107). Affiliated tissues include uterus, and related phenotypes are primary amenorrhea and hypergonadotropic hypogonadism
原翻译后文本:
卵巢发育不全6,也称为odg6。与卵巢发育不全6有关的重要基因是NUP107(核孔蛋白107)。附属组织包括子宫,相关表型为原发性闭经和高促性腺激素性低促性腺激素。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:OVR118
OMIM:618078
MESH:D023961
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
3
1
OVR118
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物
药物名称
CAS号
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临床阶段
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疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道
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期刊
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