登录|免费注册
中文Overgrowth-Macrocephaly-Facial Dysmorphism Syndrome
过度生长-巨脑-面部畸形综合症(来自翻译大模型)
加入收藏
过度生长-巨脑-面部畸形综合症 与过度生长-巨脑-面部畸形综合症相关的重要基因是RNF135（环指蛋白135）。相关表型为巨脑和异常面部形状
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
