Ovarian Dysgenesis 2 (ODG2)

卵巢发育不良2型(来自ICD-11)

别称:

Premature Ovarian Failure 4

Odg2

Ovarian Failure, Hypergonadotropic, Due to Ovarian Dysgenesis

Ovarian Failure Hypergonadotropic Due to Ovarian Dysgenesis

Ovarian Dysgenesis, Hypergonadotropic, X-Linked

X-Linked Hypergonadotropic Ovarian Dysgenesis

Dysgenesis, Ovarian, Type 2

Pof4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

卵巢发育不全2，也被称为早发性卵巢功能不全4，与白内障1、多种类型和抗利-比克斯勒综合征有关，伴有甾体生成紊乱。与卵巢发育不全2有关的重要基因是BMP15（骨形态发生蛋白15），其相关通路/超级通路包括初级卵巢功能不全和受精。在该疾病的背景下提到了聚乙烯雌酚磷酸盐和雌二醇。附属组织包括卵巢和子宫，相关表型为延迟青春期和原发性闭经。

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