Otopalatodigital Syndrome, Type Ii (OPD2)

耳腭指综合征II型(来自ICD-11)
别称:
Otopalatodigital Syndrome Type 2
Opd Ii Syndrome
Opd Syndrome 2
Oto-Palato-Digital Syndrome, Type Ii
Faciopalatoosseous Syndrome
Cranioorodigital Syndrome
Opd2
Andre Syndrome
Fpo
Oto-Palato-Digital Syndrome, Type 2
Oto-Palato-Digital Syndrome Type 1
Oto-Palato-Digital Syndrome Type 2
Otopalatodigital Syndrome Type Ii
Otopalatodigital Syndrome 2
Opd Syndrome, Type 2
Taybi Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Otopalatodigital Syndrome, Type II, also known as otopalatodigital syndrome type 2, is related to terminal osseous dysplasia and frontometaphyseal dysplasia. An important gene associated with Otopalatodigital Syndrome, Type II is FLNA (Filamin A), and among its related pathways/superpathways are Cytoskeletal Signaling and MAPK signaling pathway. The drugs Valproic acid and Neurotransmitter Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and heart, and related phenotypes are hearing impairment and skeletal dysplasia.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
9
64
53

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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