Otopalatodigital Syndrome, Type I (OPD1)

耳腭指综合征I型(来自ICD-11)

别称:

Otopalatodigital Syndrome Type 1

Taybi Syndrome

Opd I Syndrome

Opd Syndrome 1

Oto-Palato-Digital Syndrome, Type I

Oto-Palato-Digital Syndrome Type 1

Opd1

Otopalatodigital Syndrome Type I

Faciopalatoosseous Syndrome

Otopalatodigital Syndrome 1

Cranioorodigital Syndrome

Opd Syndrome, Type 1

Fpo

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Otopalatodigital Syndrome, Type I（也称为Otopalatodigital syndrome type 1），与rubinstein-taybi syndrome 1和Otopalatodigital Syndrome, Type II有关。与Otopalatodigital Syndrome, Type I相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP kinase cascade和Phospholipase-C Pathway。在该疾病的背景下，已提到的药物包括Valproic acid和Neurotransmitter Agents。附属组织包括骨和心脏，相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。

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