Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii (OI22)

成骨不全症22型(来自ICD-11)
别称:
Oi22
Osteogenesis Imperfecta, Iia 22
Osteogenesis Imperfecta 22
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
成骨不全症,类型Xxii,也被称为OI22。与成骨不全症,类型Xxii相关的基因是CCDC134(卷曲螺旋域蛋白134)。相关组织包括骨和皮质,相关表型为长骨弯曲和矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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