登录|免费注册
中文Osteogenesis Imperfecta, Type Xix (OI19)
成骨不全症19型(来自ICD-11)
别称:
Oi19
Osteogenesis Imperfecta Type Xix
Osteogenesis Imperfecta, Type 19
Osteogenesis Imperfecta Type 19
Osteogenesis Imperfecta 19
加入收藏
先天性骨发育不全，类型XIX，也称为OI19，与先天性骨发育不全，类型XI和颅骨脑膜脑室发育不良有关。与先天性骨发育不全，类型XIX有关的重要基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为骨质疏松和反复骨折。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
