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中文Osteogenesis Imperfecta, Type Xviii (OI18)
成骨不全症18型(来自ICD-11)
别称:
Oi18
Osteogenesis Imperfecta, Type 18
Osteogenesis Imperfecta Type 18
Osteogenesis Imperfecta 18
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成骨不全症，第十八型，也称为OI18，与纵隔炎和中枢性睡眠呼吸暂停有关。与成骨不全症，第十八型相关的基因是TENT5A（末端核苷转移酶5A），其相关通路/超级通路包括抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路，药理动力学。附属组织包括骨和皮质，相关表型为牙齿异常和反复骨折。
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MALACARDS
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