Osteoporosis and Oculocutaneous Hypopigmentation Syndrome (OOCH)

骨质疏松症和眼皮肤色素减退症(来自翻译大模型)
别称:
Osteoporosis-Oculocutaneous Hypopigmentation Syndrome
Oochs
Hernández-Fragoso Syndrome
Hernandez-Fragoso Syndrome
Hernandez Fragoso Syndrome
Ooch
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨质疏松症和眼皮肤色素减退症,又称骨质疏松-眼皮肤色素减退症,与稀释、色素和骨质疏松有关。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为眼球震颤和驼背
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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