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中文Osteogenesis Imperfecta, Type Xvi (OI16)
成骨不全症16型(来自ICD-11)
别称:
Osteogenesis Imperfecta Type 16
Oi16
Osteogenesis Imperfecta Type Xvi
Oi, Type Xvi
Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome, 91.3-Kb
Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome 91.3-Kb
Osteogenesis Imperfecta 16
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XVI型成骨不全症，又称成骨不全症16型。与XVI型成骨不全症相关的基因是CREB3L1（环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3类似物1），其相关通路/超通路包括MAPK-Erk通路。相关组织包括骨和皮肤，相关表型为长骨弯曲和身材矮小。
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MALACARDS
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