Osteopetrosis, Autosomal Recessive 7 (OPTB7)

Alias:

Autosomal Recessive Osteopetrosis 7

Autosomal Recessive Osteoclast-Poor Osteopetrosis with Hypogammaglobulinemia

Osteopetrosis-Hypogammaglobulinemia Syndrome

Autosomal Recessive Osteopetrosis Type 7

Optb7

Osteoclast-Poor Osteopetrosis with Hypogammaglobulinemia

Osteopetrosis, Osteoclast-Poor, with Hypogammaglobulinemia

Osteopetrosis, Autosomal Recessive, Type 7

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Osteopetrosis, Autosomal Recessive 7，也被称为常染色体隐性骨病7，与骨病和常染色体隐性骨病2有关。与Osteopetrosis, Autosomal Recessive 7相关的基因是TNFRSF11A（TNF受体超家族成员11a），其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和受体酪氨酸激酶的信号传导。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括进行性视觉丧失和骨质增生。

Related ID：

MALACARDS：OST136

OMIM：612301

MESH：D010022