Osteogenesis Imperfecta, Type I (OI1)

成骨不全症I型(来自ICD-11)

别称:

Osteogenesis Imperfecta Type 1

Osteogenesis Imperfecta Type I

Oi, Type I

Oi1

Osteogenesis Imperfecta with Blue Sclerae

Non-Deforming Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta Tarda

Mild Osteogenesis Imperfecta

Adair-Dighton Syndrome

Van Der Hoeve Syndrome

Oi Type 1

Osteopenic Non-Fracture Syndrome

Osteogenesis Imperfecta, Mild

Osteogenesis Imperfecta 1

Osteogenesis Imperfecta

Lobstein's Disease

Oi-I

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

成骨不全症，类型I，也称为成骨不全症类型I，与成骨不全症类型VI和成骨不全症类型XI有关。与成骨不全症，类型I有关的重要基因是COL1A1（胶原蛋白Iα1链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体和细胞外基质组织。在该疾病的背景下提到了帕米膦酸二钠和阿仑膦酸钠。附属组织包括骨和眼，相关表型为牙本质发育不全和髋关节发育不良。

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