Osteopetrosis, Autosomal Recessive 6 (OPTB6)

常染色体隐性骨硬化病6型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Osteopetrosis 6

Optb6

Autosomal Recessive Osteopetrosis Intermediate Form

Osteopetrosis, Autosomal Recessive, Intermediate Form

Osteopetrosis, Autosomal Recessive, Type 6

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性骨硬化症6型，又称常染色体隐性骨硬化症6型，与轴骨骨软化症和纤维性骨病有关。与先天性骨硬化症6型相关的基因是PLEKHM1（Pleckstrin Homology And RUN Domain Containing M1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为骨硬化症和髂翼皮质硬化症。

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