登录|免费注册
中文Osteogenesis Imperfecta, Type Vi (OI6)
成骨不全症VI型(来自ICD-11)
别称:
Osteogenesis Imperfecta Type 6
Oi6
Osteogenesis Imperfecta Type Vi
Osteogenesis Imperfecta 6
Oi Type Vi
Oi-Vi
加入收藏
成骨不全症，类型VI，又称成骨不全症类型6，与成骨不全症类型V和胱氨酸病有关。与成骨不全症，类型VI有关的重要基因是SERPINF1（丝氨酸蛋白酶家族F成员1），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白聚糖和骨代谢中的时钟控制性自噬。附属组织包括骨和内皮，相关表型为椎体破裂和关节松弛。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
