Osteopetrosis, Autosomal Dominant 2 (OPTA2)

常染色体显性骨硬化病2型(来自ICD-11)

别称:

Osteopetrosis Autosomal Dominant Type 2

Autosomal Dominant Osteopetrosis 2

Opta2

Autosomal Dominant Albers-Schonberg Disease

Osteopetrosis, Autosomal Dominant, Type Ii

Albers-Schonberg Osteopetrosis

Osteopetrosis

Albers-Schonberg Disease, Autosomal Dominant

Osteopetrosis, Autosomal Dominant, Type 2

Autosomal Dominant Osteopetrosis Type Ii

Osteosclerosis Fragilis Generalisata

Marble Disease Autosomal Dominant

Marble Bones, Autosomal Dominant

Albers-Schönberg Osteopetrosis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

骨硬化症，常染色体显性2型，也称为骨硬化症常染色体显性2型，与骨硬化症，常染色体隐性7型和骨硬化症，常染色体显性1型有关。与骨硬化症，常染色体显性2型有关的重要基因是CLCN7（氯离子电压门控通道7），其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和时钟控制的骨代谢自噬。在该疾病的背景下，甲氨蝶呤和阿来替尼已被提及。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为巨脑和前额突出。

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