Osteogenesis Imperfecta, Type Ix (OI9)

成骨不全症9型(来自ICD-11)
别称:
Osteogenesis Imperfecta Type 9
Osteogenesis Imperfecta Type Ix
Oi9
Oi, Type Ix
Osteogenesis Imperfecta Sillence Type Ii/iii Without Abnormality of Type I Collagen
Osteogenesis Imperfecta 9
Oi Type Ix
Oi-Ix
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
成骨不全症,类型IX,又称成骨不全症类型9,与易碎骨病和骨病有关。与成骨不全症,类型IX相关的基因是PPIB(脯氨酰-脯氨酰异构酶B),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型包括脊柱侧凸和驼背。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
46
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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