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中文Osteogenesis Imperfecta, Type Xii (OI12)
成骨不全症12型(来自ICD-11)
别称:
Osteogenesis Imperfecta Type 12
Oi12
Osteogenesis Imperfecta Type Xii
Osteogenesis Imperfecta Sillence Type Iii
Osteogenesis Imperfecta 12
Oi, Type Xii
Oi Type Xii
Oi-Xii
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骨不连，第十二型，又称骨不连型12，与易碎骨病和布鲁克综合症有关。与骨不连，第十二型相关的基因是SP7（Sp7转录因子），其相关通路/超级通路包括骨不连背景下的一型胶原合成。相关组织包括骨和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和鸡胸。
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MALACARDS
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