Osteopetrosis, Autosomal Recessive 1 (OPTB1)

常染色体隐性石骨症1型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Osteopetrosis 1

Optb1

Albers-Schonberg Disease, Autosomal Recessive

Autosomal Recessive Albers-Schonberg Disease

Osteopetrosis, Infantile Malignant 1

Marble Bones, Autosomal Recessive

Infantile Malignant Osteopetrosis

Osteopetrosis, Autosomal Recessive, Type 1

Infantile Malignant Osteopetrosis 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

骨硬化症，常染色体隐性1型，也称为常染色体隐性恶性骨硬化症和骨硬化症，常染色体隐性5型，其症状包括眼肌麻痹。与骨硬化症，常染色体隐性1型有关的重要基因是TCIRG1（T细胞免疫调节1，ATPase H+转运V0亚基A3），其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和受体酪氨酸激酶的信号传导。该疾病的相关药物有左旋门冬酰胺。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大。

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