Osteopetrosis, Autosomal Dominant 1 (OPTA1)

常染色体显性骨硬化症1型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Osteopetrosis 1
Autosomal Dominant Osteopetrosis Type 1
Opta1
Osteopetrosis Autosomal Dominant Type 1
Osteopetrosis, Autosomal Dominant, Type I
Osteopetrosis, Autosomal Dominant, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨硬化症,常染色体显性1型,也称为常染色体显性骨硬化症1型,与骨硬化症,常染色体显性2型和骨硬化症,常染色体显性3型有关,症状包括头痛。与骨硬化症,常染色体显性1型有关的重要基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5),其相关通路/超级通路包括Wnt通路和骨代谢中的钟控自噬。相关组织包括骨和骨髓,相关表型为长骨皮质增厚和腭板。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
7
80
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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