Osteogenesis Imperfecta, Type V (OI5)

成骨不全症5型(来自ICD-11)
别称:
Osteogenesis Imperfecta Type 5
Oi5
Osteogenesis Imperfecta Type V
Oi Type 5
Osteogenesis Imperfecta 5
Oi, Type V
Oi Type V
Oi-V
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
成骨不全症V型,又称成骨不全症5型,与骨骼疾病和脆骨病有关。与成骨不全症V型相关的基因是IFITM5(干扰素诱导跨膜蛋白5),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型包括关节过度活动和骨质疏松症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
<1/1000000
19
316
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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