Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii (OI13)

成骨不全症XIII型(来自ICD-11)
别称:
Osteogenesis Imperfecta Type 13
Oi13
Osteogenesis Imperfecta Type Xiii
Osteogenesis Imperfecta 13
Oi, Type Xiii
Oi Type Xiii
Oi-Xiii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
成骨不全症,第十三型,又称成骨不全症第十三型,与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与成骨不全症,第十三型有关的重要基因是BMP1(骨形态发生蛋白1)。相关组织包括骨和骨骼肌,相关表型为肌张力减低和骨矿物质密度增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
8
84
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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