Osteogenesis Imperfecta, Type Iii (OI3)

成骨不全症，第三型，也称为成骨不全症第三型，与成骨不全症第六型和成骨不全症第十四型有关。与成骨不全症第三型有关的重要基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来膦酸和胆骨化醇。附属组织包括骨和眼，相关表型为前额突出和脊柱侧弯。