Osteogenesis Imperfecta, Type Iv (OI4)

成骨不全症，类型IV，也称为成骨不全症类型4，与成骨不全症类型VIII和成骨不全症类型V有关。与成骨不全症，类型IV相关的基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来膦酸和胆骨化醇。相关组织包括骨和眼，相关表型为蓝色巩膜和脊柱侧弯。