Osteogenesis Imperfecta, Type Iv (OI4)

成骨不全症IV型(来自ICD-11)

别称:

Osteogenesis Imperfecta Type 4

Osteogenesis Imperfecta Type Iv

Oi, Type Iv

Oi4

Osteogenesis Imperfecta with Normal Sclerae

Oi Type 4

Osteogenesis Imperfecta with Normal Sclerae, Dominant Form

Osteogenesis Imperfecta with Normal Sclera

Osteogenesis Imperfecta 4

Oi Type Iv

Oi-Iv

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

成骨不全症，类型IV，也称为成骨不全症类型4，与成骨不全症类型VIII和成骨不全症类型V有关。与成骨不全症，类型IV相关的基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来膦酸和胆骨化醇。相关组织包括骨和眼，相关表型为蓝色巩膜和脊柱侧弯。

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