登录|免费注册
中文Osteogenesis Imperfecta, Type Vii (OI7)
成骨不全症VII型(来自ICD-11)
别称:
Osteogenesis Imperfecta Type Vii
Osteogenesis Imperfecta Type 7
Oi7
Osteogenesis Imperfecta, Type Iib, Formerly
Oi, Type Vii
Osteogenesis Imperfecta Perinatal Lethal Autosomal Recessive
Osteogenesis Imperfecta Type Ii Autosomal Recessive
Osteogenesis Imperfecta Type Iib
Osteogenesis Imperfecta 7
Oi2b, Formerly
Oi Type Iib
Oi Type Vii
Oi-Iib
Oi-Vii
Oi2b
加入收藏
成骨不全症，类型VII，也称为成骨不全症类型VII，与成骨不全症类型II和粘多糖病IV有关。与成骨不全症，类型VII相关的基因是CRTAP（软骨相关蛋白），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和肺，相关表型为反复骨折和股骨头下陷
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
