Osteogenesis Imperfecta, Type Viii (OI8)

成骨不全症VIII型(来自ICD-11)
别称:
Osteogenesis Imperfecta Type 8
Osteogenesis Imperfecta Type Viii
Oi8
Oi, Type Viii
Osteogenesis Imperfecta 8
Oi Type Viii
Oi-Viii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
成骨不全症,第八型,又称成骨不全症第八型,与易碎骨病和骨软骨发育不良有关。与成骨不全症,第八型相关的基因是P3H1(脯氨酸3-羟化酶1),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。相关组织包括骨,相关表型为骨质疏松和反复骨折。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
258
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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