Osteogenesis Imperfecta, Type Ii (OI2)

成骨不全症，类型II，也称为成骨不全症类型2，与成骨不全症类型VIII和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症，类型II相关的基因是COL1A1（胶原蛋白Iα1链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和胶原链三聚体化。相关组织包括骨和眼，相关表型包括薄肋和胸腔发育不全。