Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia (OSCDP)

骨关节炎伴有轻度软骨发育不良(来自ICD-11)
别称:
Namaqualand Hip Dysplasia
Oscdp
Nhd
Mild Spondyloepiphyseal Dysplasia Due to Col2a1 Mutation with Early-Onset Osteoarthritis
Osteoarthritis, with Mild Chondrodysplasia
Degenerative Polyarthritis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨关节炎伴轻度软骨发育不全,又称纳米夸兰髋关节发育不良,与多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病1和关节炎有关,症状包括心绞痛、背痛和肌肉痉挛。与骨关节炎伴轻度软骨发育不全有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨,相关表型为关节僵硬和椎体破裂
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
19
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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疾病模型

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名称
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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