Osteofibrous Dysplasia (OSFD)

骨纤维结构不良(来自ICD-11)
别称:
Ofd
Osfd
Tibia, Bowing of, with Pseudarthrosis and Pectus Excavatum
Bowing of Tibia with Pseudarthrosis and Pectus Excavatum
Dysplasia, Osteofibrous, Susceptibility to
Osteofibrous Dysplasia, Susceptibility to
Jaffe-Campanacci Syndrome
Ossifying Fibroma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨纤维异常增殖症,也称为ofd,与纤维发育不良和骨母细胞瘤有关。与骨纤维异常增殖症相关的基因是MET(MET原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号传导和Scavenger受体结合和摄取配体。附属组织包括骨和皮质,相关表型包括胸骨凹陷和腓骨发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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6
95
9

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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