Osteochondroma

骨软骨瘤(来自翻译大模型)
别称:
Cartilaginous Exostosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨软骨瘤,又名软骨外生骨疣,与继发性软骨发育不全和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与骨软骨瘤相关的基因是EXT1(Exostosin Glycosyltransferase 1),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和内胚层分化通路。药物异维A酸在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和脊髓,相关表型是人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少和正常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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63
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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