Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome (OPPG)

骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征(来自ICD-11)
别称:
Oppg
Ocular Form of Osteogenesis Imperfecta
Osteoporosis with Pseudoglioma
Osteogenesis Imperfecta, Ocular Form
Ops
Osteogenesis Imperfecta Ocular Form
Osteoporosis Pseudoglioma Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨质疏松伪脑瘤综合症,也称为OPPG,与视网膜脱离和持续性增生性原始玻璃体有关。与骨质疏松伪脑瘤综合症相关的重要基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联反应。在该疾病的背景下提到了柠檬酸钠和碳酸锂。附属组织包括骨和眼,相关表型为骨质疏松和骨折易感性增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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20
260
22

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
MGI
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文献报道

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