Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis (OSCS)

条纹状骨病伴颅骨硬化(来自ICD-11)
别称:
Hyperostosis Generalisata with Striations
Robinow-Unger Syndrome
Osteopathia Striata Cranial Sclerosis
Osteopathia Striata-Cranial Sclerosis Syndrome
Oscs
Amer1-Related Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis
Horan-Beighton Syndrome
Os-Cs
Osc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨硬化性条纹病,又称广泛性条纹性骨硬化症,与髋关节发育不良和腭裂相关的颅中轴骨硬化症,孤立存在,症状包括呼吸暂停和头痛。与骨硬化性条纹病相关的基因是AMER1(APC膜招募蛋白1)。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括颅骨增厚和骨矿物质密度增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
7
20
27

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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